الاضطرابات الدموية واضطرابات استقلاب العظام لدى الأطفال والمراهقين المصابين ببيتا-ثلاسيميا الكبرى

الملخص

تُعدّ بيتا ثلاسيميا الكبرى (TM) من أمراض اضطراب تصنيع الهيموغلوبين المعتمدة على نقل الدم، وتتميز بانخفاض فعالية تكوّن كريات الدم الحمراء وتراكم الحديد بشكل تدريجي. وعلى الرغم من التطورات في نظم نقل الدم والعلاج بالاستخلاب، ما تزال أمراض العظام الأيضية من المضاعفات الشائعة والمُنهِكة لدى المرضى صغار السن. تقييم المؤشرات الدموية والعلامات الكيميائية الحيوية لتمثيل العظام لدى الأطفال والمراهقين (≤21 سنة) المصابين ببيتا ثلاسيميا الكبرى الذين يتابعون في قسم الأطفال بالمركز الوطني للأورام – عدن، خلال الفترة من يناير إلى ديسمبر 2022. أُجريت دراسة تحليلية مقطعية على 40 مريضًا يعتمدون على نقل الدم بشكل دوري. خضع المرضى لفحوصات شاملة تضمنت تعداد الدم الكامل، وقياس مستويات الفيريتين، وفيتامين D (25-OH)، وهرمون جار الدرقية (PTH)، والكالسيوم، والفوسفور في المصل. تم تحليل الإحصاءات الوصفية وتوزيعات المتغيرات مقارنة بالقيم المرجعية. أظهرت العينة فقر دم مزمن شديد (متوسط Hb ‎6.72 ± 1.77‎ جم/دل؛ متوسط Hct ‎21.7 ± 6.1‎%) مع صِغَر حجم كريات الدم الحمراء (MCV ‎73.5 ± 6.54‎ فمتوليتر) وتفاوت كبير في حجمها (RDW-CV ‎21.61 ± 7.00‎%). بلغ متوسط عدد الكريات البيضاء ‎10.8 ×10³/ميكرولتر‎، حيث لوحظت الكريات البيضاء المرتفعة في ‎60%‎ من المرضى، كما كان عدد الصفائح الدموية مرتفعًا (463.47 ± 281.4 ×10³/ميكرولتر). سُجِّلت زيادة مفرطة في الحديد (متوسط الفيريتين ‎3718.9 ± 2453.8‎ نانوغرام/مل)، مع تجاوز ‎92.5%‎ من المرضى للقيم الطبيعية، و‎77.5%‎ مصنَّفين ضمن الفئة العالية أو الشديدة (≥2000 نانوغرام/مل). كانت نقص أو قصور فيتامين D شائعة بدرجة كبيرة (متوسط ‎23.85 ± 9.96‎ نانوغرام/مل؛ ‎47.5%‎ مصابون بنقص، ‎27.5%‎ بقصور، و‎25%‎ ضمن المستوى الكافي). كشفت التحاليل الكيميائية الحيوية عن اضطراب في توازن المعادن تمثل في انخفاض الكالسيوم لدى ‎55%‎ من المرضى، وانخفاض هرمون جار الدرقية لدى ‎40%‎، وارتفاع الفوسفور لدى ‎45%‎. تشير هذه النتائج مجتمعة إلى وجود علاقة قوية بين فرط تراكم الحديد، والخلل الغُدِّي، واضطراب استقلاب معادن العظام. يُظهر الأطفال والمراهقون المصابون ببيتا ثلاسيميا الكبرى في هذه الدراسة فقر دم شديدًا، وتراكُمًا مفرطًا للحديد، وانتشارًا واسعًا لنقص فيتامين D، واضطرابات متكررة في محور الكالسيوم–الفوسفور–PTH، وهي عوامل تُهيِّئ لحدوث أمراض العظام الأيضية. لذلك، تُعدّ الاستراتيجيات المبكرة والمتكاملة — التي تشمل ضبط الحديد بدقة، والتقييم الدوري للغدد الصماء، وتحسين حالة فيتامين D، والمتابعة المنتظمة لصحة العظام — ضرورية للحد من المضاعفات الهيكلية طويلة الأمد في هذه الفئة من المرضى.